刚出生的小宇（化名）每月的体重增长只有1斤，生长发育速度明显低于同龄儿；小宇两个月大时，还出现了血红蛋白、血小板减少，肝脾肿大等状况……起初怀疑是白血病，但经过一系列检查后排除了，那导致这一切的原因到底是什么？在基因检测的帮助下，谜团终于解开了：小宇患上的是一种发病率只有三十万分之一的罕见病——恶性婴儿型石骨症。

父母带着小宇，来到国家儿童医学中心北京儿童医院就诊，据悉该院自2006年起开始通过造血干细胞移植治疗石骨症，是国内最早报道石骨症治疗成功的医疗机构，也是国内最大的石骨症移植治疗中心。小宇的病在这里成功完成了造血干细胞移植术，并于3月10日顺利出院。

刚出生就得了罕见病，发病率只有三十万分之一

2020年5月5日，可爱的小宇出生了，体重7斤多。父母如获至宝，开始想象着他茁壮成长的画面。作为一名重症监护室护士，细心的小宇妈妈发现孩子长得很慢，在小宇2个月大时就将他送往医院就诊。

后又发现宝宝的右下肢出现肿胀，X拍片提示小宇的右股骨干骨折，长骨骨质密度不均匀增加，骨髓腔变窄或消失。这与罕见病石骨症的症状极其相似，造血空间减少导致了血细胞减少，而代偿性髓外造血增加导致了肝脾肿大。2020年8月，小宇的基因检测结果证实他患上了石骨症。

医生告诉小宇父母，造血干细胞移植是治疗恶性婴儿型石骨症的唯一方法，但由于移植风险较高，当地医院实在是无能为力。听闻国家儿童医学中心北京儿童医院在石骨症的治疗上经验丰富后，这个近乎绝望的家庭又重新看到了一线希望，次日，一家人便动身前往北京儿童医院，慕名来到了干细胞移植科秦茂权主任医师的门诊。

得知小宇的情况，秦茂权医师当天就给小宇加了号。此时的小宇已经出现了严重的贫血、血小板减少、肝脾肿大等状况，且全身可见皮肤出血点，右下肢骨折处已被支具固定，且免疫力低下，反复感染。秦茂权医师初步评估了小宇的情况，并告诉家长异基因造血干细胞移植术有望治愈该病。听到这里，小宇的父母终于松了一口气，小宇很也快被收入了干细胞移植病房，并由石骨症治疗经验丰富的朱光华副主任医师负责他的病房。

2020年11月，在北京儿童医院医护人员的精心治疗下，小宇的感染得到了控制，骨折也恢复了，且住进了移植仓进行单倍体异基因造血干细胞移植术，手术十分成功。随后，在干细胞移植团队的努力下，帮助小宇一步一步地克服了急性移植物抗宿主病、移植相关血栓性微血管病，以及肠道感染等石骨症常见的移植相关并发症，正是这些并发症严重影响了石骨症患儿的生存率。不到1岁的小宇非常配合治疗，坚强的他近3个月不能吃喝，完全靠静脉营养维持着生命。

2021年3月，小宇的生命体征开始逐渐趋于平稳，各项指标逐渐好转，并逐步恢复了饮食，精神状态也渐渐好转，终于达到了出院标准。10个月大的他，在医护人员查房时，会调皮地眨眼“放电”，也会挥动小小的手掌跟大家亲昵互动。

在得知历经磨难的小宇已达到出院的那一刻，小宇妈妈紧锁的眉头终于舒展了。她说，小宇是幸运的，是北京儿童医院干细胞移植科的医护们给了他第二次生命。小宇的父亲是一名军人，因工作原因远在千里之外，听到孩子出院的消息也哽咽了。

恶性石骨症诊断难、治疗难，发现异常请提高警惕

小宇患的疾病石骨症又称大理石骨、骨硬化，是一种罕见的骨发育障碍性疾病，最早由Albers-Schonberg（1904年）发现，因此又叫Albers-Schonberg病。其中恶性婴儿型石骨症病情严重，多于1岁内发病，10岁内死亡率高，患者在出生后很快就会出现进行性贫血、血小板减少、肝脾肿大、脑积水和自发性骨折等症状。部分患儿还会由于颅底畸形压迫了神经，而导致失明。该病病程进展十分快速，患儿常因严重贫血、脑积水和反复感染等原因早期死亡。

造血干细胞移植是恶性婴儿型石骨症的唯一治愈方法。遗憾的是，因为石骨症患儿骨髓腔狭小、脾大，所以干细胞植入难度较大，再加上患儿骨发育异常，常伴有鼻咽及胸廓畸形，移植过程中及移植后容易出现上气道梗阻、肺炎及呼吸衰竭等严重并发症，使得移植难度进一步升高。

一般来说，在石骨症患病早期、出现严重并发症前进行移植效果更好。但由于本病非常罕见，诊断难度大，导致不少患儿诊断明确时，已出现了失明、失聪、智力发育异常或反复感染等症状，错过了移植的最佳时机。

曾有一名患儿出生后5个月即出现相关症状，但直到8岁才确诊，因此错失了最佳治疗时机，移植3次才成功。在该患儿确诊后，她妹妹的石骨症也在10个月大时被确诊，得益于确诊及时，妹妹的治疗效果明显优于姐姐。

秦茂权医师还介绍道，“我们治疗的第一位患者已经上了高中，生活、学习都很正常，现在还经常跟我们分享照片。”在儿童医院接诊过的石骨症患儿中，最长的随诊时间可达15年。进行过移植手术的这些患儿，骨骼均逐渐得到不同程度修复，身高等生长发育指标也逐步追上了其他同龄人。可见，早诊早治能够为石骨症患儿带来良好的预后效果，所以，如果家长们发现孩子出现了疑似石骨症的异常表现，请务必及时前往医院就诊。