家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传性疾病，导致血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平异常升高，增加心血管疾病的风险。尽管FH在儿童和青少年中相对常见，但许多患者在成年前未被诊断。这项研究的目的是描述和理解FH儿童和青少年的特征，以及当前对FH的识别和管理方法，从而为未来的公共卫生策略提供指导。了解FH在儿童和青少年中的表现对于早期诊断和干预至关重要，可以帮助减少长期心血管风险并改善生活质量。

在这项横断面研究中，评估了2015年10月1日至2021年1月31日进入家族性高胆固醇血症研究协作组（FHSC）登记研究时，年龄在18岁以下且有临床或遗传诊断的HeFH儿童和青少年。登记数据来自48个国家的55个区域或国家，研究排除了依赖家族性高胆固醇血症自我报告史和疑似继发性高胆固醇血症的诊断，未经治疗的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）超过13.0 mmol/L的个体也被排除在本研究之外。本研究的主要结果是评估当前对FH儿童和青少年的识别和管理。

结果：FHSC登记研究共有63,093人，其中11,848名（18.8%）的18岁以下的HeFH儿童或青少年被纳入本研究；在11,476名纳入的个体中，有5,756名（50.2%）为女性，5,720名（49.8%）为男性。372名（3.1%）的性别数据缺失。登记时的中位年龄为9.6岁（四分位数间距5.8-13.2）。11,235名纳入的个体中有10,099名（89.9%）最终确诊为遗传性FH，1,136名（10.1%）为临床诊断。遗传诊断数据或临床诊断数据在11,848名个体中有613名（5.2%）缺失。在高收入国家的儿童和青少年中，遗传诊断更为常见（10,202名中的9,427名[92.4%]），而在非高收入国家则较少（415名中的199名[48.0%]）。10,804名儿童或青少年中有3,414名（31.6%）为指标病例。与FH相关的体征、心血管风险因素和心血管疾病不常见，但在非高收入国家更为常见。10,428名纳入的儿童或青少年中有7,557名（72.4%）未服用降脂药物（LLM），其中位LDL-C为5.00 mmol/L（四分位数间距4.05-6.08）。与遗传诊断相比，使用未适应成人且依赖更极端表型的临床标准可能导致50-75%的FH儿童和青少年未被识别。

不同诊断标准的LDL-C测量值以及通过LDL-C临界值进行遗传检测的人群中漏诊儿童和青少年的比例

总之，这项研究表明，在儿童和青少年中，家族性高胆固醇血症的临床特征不常见，因此检测依赖于LDL-C测量和遗传确认。此外，研究发现，使用成人标准可能导致大量FH儿童和青少年未被识别。这些发现强调了在儿童早年进行LDL-C测量的重要性，以减少流行率和检测之间的差距，并使更多儿童能够早期使用降脂药物达到推荐的LDL-C目标。

原始出处：

Familial hypercholesterolaemia in children and adolescents from 48 countries: a cross-sectional study. Lancet. 2024 Jan 6;403(10421):55-66. doi: 10.1016/S0140-6736(23)01842-1. Epub 2023 Dec 12. PMID: 38101429.