溶酶体贮积症（LSDs）是一组由于溶酶体酶缺陷导致的罕见遗传性代谢疾病，可能导致严重的健康问题。新生儿筛查（NBS）对于早期识别和干预LSDs至关重要，能够显著改善患者的预后。然而，目前在中国人群中，LSDs的出生率及其亚临床形式的研究较为有限。本研究旨在评估上海地区6种LSDs的出生率，并通过临床、生化和遗传特征确定其亚临床形式，以支持公共卫生决策和优化干预策略。

本队列研究在2021年1月至12月间，招募了来自上海41家医院的50108名新生儿，使用串联质谱（MS/MS）进行6种LSDs（高雪氏病、酸性鞘磷脂酶缺乏症[ASMD]、克拉贝病、粘多糖贮积症I型、法布里病和庞贝病）的筛查。筛查阳性的参与者接受了分子和生化测试以及临床评估。数据分析时间为2021年1月至2022年10月。

研究结果显示在50108名新生儿中（26036名男性，52.0%；平均孕周为38.8周，标准差为1.6周），平均出生体重为3257克（标准差为487克）。MS/MS筛查共发现353名新生儿为阳性，其中27名（7.7%）被确诊为所筛查的6种LSDs中的一种。确诊病例包括2名高雪氏病、5名ASMD、9名克拉贝病、8名法布里病和3名庞贝病患者。上海地区这6种LSDs的综合出生率为1/1856活产，克拉贝病最常见（1/5568活产），其次是法布里病（1/6264活产）和ASMD（1/10022活产）。生化、分子和临床分析显示，早发型临床形式占3名阳性新生儿（11.1%），而晚发型形式占24名（88.9%）。

NBS 6 种 LSD 的结果

本研究表明，上海地区6种LSDs的综合出生率较高，MS/MS新生儿筛查结合生化和分子遗传分析，成功识别并表征了筛查阳性的新生儿，为家长咨询和管理决策提供了重要依据。通过早期识别和干预这些疾病，可能改善患儿的长期预后，减少疾病负担。这些发现强调了在公共卫生策略中纳入LSDs筛查的重要性，并为其他地区和国家提供了有价值的参考。

原始出处：Newborn Screening for 6 Lysosomal Storage Disorders in China. JAMA Netw Open. 2024;7(5):e2410754. doi:10.1001/jamanetworkopen.2024.10754