急性髓系白血病(AML)是一种遗传学复杂的动态疾病，最常见的基因改变包括FLT3、NPM1、DNMT3A、IDH1、IDH2、TET2、RUNX1、NRAS和TP53等。自2010年以来，分子学数据也纳入AML预后，逐渐导致靶向治疗纳入初始治疗和后续治疗，例如靶向FLT3变异的midostuin、吉瑞替尼和quizartinib，靶向IDH1变异的艾伏尼布和olutasidenib，靶向IDH2的enasidenib。去甲基化药物联合维奈克拉也改变了老年AML的治疗。

AML中常见药物的作用机制及方案如下。

此外，造血干细胞移植的指征也在分子学风险分层的基础上进一步细化。造血细胞移植 (HCT) 是高危组（包括基因变异，如ASXL1、BCOR、EZH2、RUNX1、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1或ZRSR2）的首选策略，中危组则需要根据具体情况考虑（FLT3-ITD为中危，不考虑等位基因比率或是否同时发生NPM1c）。低危组包括核心结合因子 (CBF)AML（t[8;21] :RUNX1-RUNX1T1和inv[16] :CBFB-MYH11）、不伴有 FLT3-ITD 的 NPM1c 变异以及CEBPA框内变异，含有这些变异的 AML 患者多接受缓解后化疗。

参考文献

Venugopal S, et al.Contemporary Management of Acute Myeloid Leukemia.JAMA Oncol . 2024 Aug 8. doi: 10.1001/jamaoncol.2024.2662.