现实生活，很多人都有过“力不从心”、“疲惫不堪”、“感觉身体被掏空”的经历，但在多数情况下经过充分的休息，都能满血复活。但也有一群人，他们终生都在与这种“有气无力”做抗争：眨眼、吃饭、吞咽、穿衣、开车、走路、说话甚至呼吸，都是奢望，小吴就是其中之一。

程序员小吴，度过了长达二十多年的“模糊”人生。他总是眼睛睁不太开，右侧眼睑下垂。每到下午三点左右，别人在喝下午茶，他去去去额开始眼睛疲乏，他本以为看东西重影是散光加深，眼皮耷拉是睡眠质量下降，长时间加班熬夜没睡好，休息休息就会好转，但是，这样的症状却逐步加重。有时，休息后反而越来越重，甚至发展到连吃饭喝水也变得困难了，走路也觉得累，这才到医院就诊。

经过重复电刺激试验和新斯的明试验，结果均提示阳性，小吴被确诊为重症肌无力。小吴自嘲：没想到自己得了与范闲一样的病。

重症肌无力（MG）其实是一种罕见的慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，重症肌无力是一种由自身抗体攻击神经-肌肉接头的突触后膜上的乙酰胆碱受体，导致其数目减少，影响神经肌肉传导，从而引起骨骼肌的易疲劳的自身免疫性疾病。其特征为肌肉无力的反复发生和易疲劳。作为神经免疫性疾病中的罕见疾病，患者的无力感通常是从一组肌肉开始，逐渐波及到其他肌肉群，最终可能导致全身的肌肉无力。

临床表现

重症肌无力临床主要表现为：波动性无力和易疲劳性。症状呈“晨轻暮重”，活动后加重，休息后可减轻。常累及多个肌肉群，包括：

1、眼外肌受累。如突然感觉到一只眼睛眼睑下垂，不能灵活眨眼，出现视力模糊、重影。

2、面肌受累。如鼓腮漏气，闭眼、示齿无力，甚至出现无法控制面部表情，“哭笑不得”。

3、咀嚼肌受累。如连续咀嚼困难，只能吃软烂食物，而且进食经常中断。

4、咽喉肌受累。如饮水呛咳、吞咽困难，声音嘶哑，说话“大舌头”，吐字不清晰。

5、颈肌及四肢肌受累。表现为抬臂、梳头、抬腿、上楼梯都困难，蹲下站起无力。

6、呼吸肌受累。最严重的情况就是波及呼吸肌，患者会出现呼吸困难，如救治不及时则有生命危险。

分型

Ⅰ型（眼肌型）：约占15%～20%

主要表现为眼肌受累，如上睑下垂、眼肌麻痹、眼球运动受限、视物成双等症状。

Ⅱ型（全身型）：约占30%～55%，进一步细分为ⅡA型和ⅡB型

除了眼外肌受累外，还可能出现四肢肌肉的轻度无力，可伴有或不伴有咽喉肌受损表现。

Ⅲ型（急性重症型）：约占15%

患者常急性起病，肌无力程度较重，常出现重症肌无力危象，需进行气管切开等紧急治疗，死亡率较高。

Ⅳ型（迟发重症型）：约占10%

临床症状与Ⅲ型相似，但病程较长，常合并胸腺瘤，预后较差。

Ⅴ型（肌萎缩型）临床上相对较少见

在出现上述重症肌无力临床表现的情况下，还伴有肌萎缩的情况发生。

诊断

重症肌无力除了看患者是否有肌肉无力症状和易疲劳性之外，还要做药理试验、肌电图检查、血清抗体检测、影像学检查等才能确诊。

1、新斯的明试验

绝大多数患者均可通过此项试验确诊，但新斯的明试验阴性不能完全排除MG的可能。一般来说，接受新斯的明注射后1小时内症状明显改善60%以上为阳性。

肌电图检查

2、神经重复电刺激检查：常规检测的神经包括面神经、副神经、桡神经、腋神经和尺神经，波幅递减10％以上为阳性。（服用胆碱酯酶抑制剂的患者需停药12-18小时后进行检查）

单纤维肌电图：主要用于眼肌型MG或临床怀疑MG但重频未见异常的患者。

3、血清抗体检测

确定是否存在与MG相关的乙酰胆碱受体（AChR）抗体、抗特异性酪氨酸激酶受体（抗-MuSK）等抗体。

4、影像学检查

胸部CT及胸腺核磁。约80％左右的MG患者伴有胸腺异常，包括胸腺增生及胸腺瘤。

治疗

1、对症治疗

胆碱酯酶抑制剂，最常用的是溴吡斯的明。

2、免疫治疗

包括激素、免疫抑制剂、胸腺切除、血浆置换、免疫吸附、静脉注射丙种球蛋白、靶向生物制剂等。糖皮质激素和其他口服非激素类免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、他克莫司、吗替麦考酚酯、环孢素、甲氨蝶呤及环磷酰胺。

3、外科治疗：合并胸腺瘤的患者，或常规药物疗效不佳的非胸腺瘤患者，可以考虑胸腺切除。

4、新型治疗手段

靶向B细胞（利妥昔单抗、奥法妥木单抗等）、C5补体抑制剂（依库珠单抗）、靶向FcRn药物（艾加莫德）等靶向生物制剂。

参考资料

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