心脏杂音是儿童中常见的临床发现，虽然大多数属于无害杂音，但一部分可能提示潜在的先天性心脏病（CHD）。传统的听诊受医生经验影响，难以准确区分无害杂音和病理性杂音。随着医学技术的发展，基于人工智能（AI）的听诊算法为提高杂音诊断的准确性提供了新的可能。然而，目前在初级医疗中系统实施AI算法的相关研究较少。本研究的目的是开发一种AI算法，能够区分儿童中的无害杂音与病理性杂音，并评估其在实际临床中的应用效果。

本研究分为两个阶段。首先，使用来自芬兰五家大学医院1413名患者的心音录音，开发并训练AI算法，验证心脏状况则通过超声心动图确认。录音数据包含不同年龄段患者的正常心音、无害杂音及病理性杂音。接着，第二阶段中对98名因心脏杂音被转诊至赫尔辛基儿童医院的儿童进行前瞻性分析，使用AI算法评估其心音，并将结果与超声心动图进行比较。每位患者的AI分析结果（正常或异常）与超声心动图结果进行对比，以评估AI算法的敏感性和特异性。

结果显示，在98名儿童中，超声心动图显示63名（64%）儿童心脏正常，35名（36%）存在异常。AI算法识别了72例正常心音和26例异常心音。算法对于病理性杂音的敏感性为69%（95%CI 51–83%），特异性为97%（95%CI 89–100%）。在35名有异常超声结果的儿童中，算法正确识别了24例，但误诊了11例，其中5例具有可听杂音，6例无杂音。在90名具有可听杂音的儿童中，算法的敏感性提高至83%（24/29），特异性为97%（59/61）。算法在处理杂音时的准确率与年龄无显著差异，但对0-4岁儿童的敏感性略高（75%）于4岁以上儿童（63%）。此外，算法在识别无杂音的心脏缺陷（如小型室间隔缺损或房间隔缺损）时表现较差。

基于AI的算法在检测超声心动图验证的病理性杂音中的性能（所有患者（N = 98））

本研究表明，基于AI的听诊算法在区分儿童无害杂音与病理性杂音时具有较高的敏感性和特异性，尤其适用于存在可听杂音的儿童。然而，算法难以识别无杂音的心脏缺陷，这表明其不适用于筛查所有类型的先天性心脏病。未来的研究应关注AI算法在初级医疗中的应用潜力，特别是在资源有限的地区，AI辅助听诊有望提高杂音筛查的效率，减少不必要的专科转诊，从而节省医疗资源。

原始出处：

Automated analysis of heart sound signals in screening for structural heart disease in children. Eur J Pediatr (2024). https://doi.org/10.1007/s00431-024-05773-3