膀胱癌和肾癌需要侵入性方法进行明确诊断，而膀胱癌需要重复侵入来监测疾病的复发。鉴于最近在液体活检中利用分子改变来诊断和监测疾病，有必要对越来越多的证据进行综合分析。

近期，有研究人员回顾了目前关于无细胞DNA（cfDNA）和循环肿瘤DNA（ctDNA）的数据，总结了它们在膀胱癌和肾癌的诊断、监测和预后中的作用。

他们对2020年8月15日之前的文献进行了回顾，包括前瞻性和回顾性的研究。关键词包括 "无细胞DNA"、"循环肿瘤DNA"、"肾癌"、"肾细胞癌"、"膀胱癌"、"上尿路上皮癌 "和 "尿路上皮癌"。

结果表明，尿液肿瘤DNA（utDNA）检测膀胱癌的敏感性为91%，特异性为96%，优于膀胱镜和细胞学检查。utDNA和ctDNA的增加与非肌层浸润性疾病向肌层浸润性疾病的发展有关。在接受膀胱切除术的患者中，ctDNA与较差的总生存率和疾病复发有关；在接受新辅助化疗的患者中，ctDNA与手术病理上的持续肿瘤有关。 肾癌患者的cfDNA明显高于健康对照组或良性病变患者，可检测的ctDNA和cfDNA的增加与生存率下降有关。

因此，对小型研究的数据综合证明了cfDNA和ctDNA可能具有检测、监测和预后膀胱癌、上尿路尿道癌和肾癌患者的能力。

血浆中检测的cfDNA和ctDNA的可能来源

在这篇文章中，研究人员考察了迄今为止已经发表的关于膀胱癌和肾癌的无细胞和循环肿瘤DNA的工作。虽然许多研究规模不大，但有证据表明无细胞肿瘤DNA可以作为诊断和监测这些癌症患者治疗反应的工具。

原始出处：

Elizabeth A Green， Roger Li， Laurence Albiges et al. Clinical Utility of Cell-free and Circulating Tumor DNA in Kidney and Bladder Cancer： A Critical Review of Current Literature. Eur Urol Oncol. May 2021