小儿扩张型心肌病(DCM)是一个众所周知的临床疾病；然而，DCM的表型-基因型相关性尚未完全明确。

近日，心血管疾病领域权威杂志JAHA上发表了一篇研究文章，在这项研究中，研究人员旨在明确儿科DCM先证者中提供与危及生命的心脏结局的基因型关联。

研究人员在一家大型儿科转诊中心（2007-2016年）对DCM儿童进行了回顾性研究，排除了综合征、化疗引起的和先天性心脏病所致的DCM。遗传变异由专家小组和独立的临床实验室来进行判定。

在109名DCM儿童病例的队列中，诊断时的平均年龄为4.2岁(SD为5.9)，47%的DCM儿童发生危及生命的心脏结局（42%为心脏移植，5%为死亡病例）。40人/109名(37%)受试者存在一种或多种致病性/可能致病性突变，36人/44名(82%)受试者的致病性/可能致病性突变发生在肌节基因。家族性心肌病患者的致病性/可能致病性突变的频率没有差异（15人/33名受试者有家族史 vs. 25人/76名受试者没有家族史，P=0.21）。在青少年期诊断DCM的儿童中TTN截断突变的发生比例较高（26%的青少年 vs. 6%的年幼儿童，P=0.01），但具有这些TTN变异的婴儿和青少年都发生了危及生命的心脏结局。伴有左心室致密化不全特征的6名DCM患者的突变全部发生在1和600氨基酸之间的MYH7基因。

由此可见，肌节变异在儿科DCM患者中很常见。该研究证明了诊断年龄与心脏结局之间存在基因型特异性关联。特别是，MYH7与伴有左心室致密化不全特征的DCM患者具有结构域特异性关联。家族史并不能预测致病性/可能的致病性变异，这强调了应在所有特发性DCM儿童中考虑进行基因检测。

原始出处：

Rabia S. Khan,et al.Genotype and Cardiac Outcomes in Pediatric Dilated Cardiomyopathy.JAHA.2021.https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/JAHA.121.022854