准妈妈如果被诊断出来孩子有先天性心脏病，可能最关心的是什么叫做先天性心脏病。先天性心脏病，顾名思义就是在怀孕期间胎儿在子宫内心血管发育出现结构异常，我们称为先天性心脏病。包括数十种从简单到复杂的心脏或者大血管异常，如室间隔缺损，房间隔缺损，动脉导管未闭，肺动脉瓣狭窄，主动脉瓣狭窄，主动脉缩窄，法洛四联症，完全性大动脉出现转位，单心室，房室间隔缺损(心内膜垫缺损)，肺静脉异位引流，等等。先心病并不包括胎儿心肌病、心肌肿瘤、胎儿心率失常，这些虽然也是在宫内出现的，但不在先天性心脏病范畴之内。
 
另一个问题大家更关心的就是为什么自己怀了先天性心脏病的孩子。先天性心脏病的发病原因是复杂的。应该说先天性心脏病的病因学到今天并不是十分的清楚，仍然是我们国家和全世界的学者都在研究的一个热点问题。
 
 
明确地说先天性心脏病与遗传有关，但是先天性心脏病不是遗传病。为什么?因为虽然有些先心病是遗传性，而大多是遗传与环境因素相互作用的结果。先心病中有遗传因素的一类是染色体的疾病，即染色体的非单倍体异常，如大家所熟悉的，也是最多见的 ”21三体综合征”(或者叫做先天愚型，唐氏综合征)。这一类的遗传病里面至少有一半患者有先天性心脏病。再如18三体，13三体80%--100%伴有先天性心脏病。这一类疾病还有很多，因为是染色体异常，肯定会遗传给后代，但患儿的父母并不见得有染色体异常，父母也不一定有先天性心脏病。这一类遗传病只占到了先天性心脏病的5%。
 

 
还有一类遗传病叫做单基因遗传病，单基因遗传也是先天性心脏病里面常见的一类遗传性疾病，但这一类疾病还有心脏以外的其它表现，占到了2%—3%。比如williams综合症，有特殊面容，智力减退，常合并主动脉瓣上狭窄及肺动脉分支狭窄，近年来分子遗传学的发展，提示7号染色体q11.23微缺失相关。像这一类的疾病合并先心的很多。
 
第三类是遗传加上环境因素造成的先天性心脏病，占到90%左右。这仍然是目前大家研究的一个重点。健康人群里面活产婴儿的先天性心脏病的患病率是7/1000—12/1000，在同样的环境里面有些人怀了先天性心脏病的孩子，其他人的孩子没有先心，目前认为可能还是与父母的遗传物质相关，在同样的环境中有些易出现基因突变而形成先天性畸形。但是这方面的规律尚未明确，相信随着科学技术的发展，疾病遗传学会给我们揭示更多秘密。所以我们现主要就是从环境因素着手来预防先心病。
 
 
母体的风疹病毒的感染、母亲的不良习惯，目前认为可能和父系也是有关系的，如酗酒、抽烟等可能会造成孩子畸形。再有就是母亲孕期的服药也是有关系的，有些药物可能和畸形有关我所说的所有的这些环境因素都并不是说在这种环境下百分之百都会生成先天性心脏病，但在这种环境对于某些个体或者在某些孕期特定的时期可能容易造成胎儿心血管发育异常。营养缺乏也是一个因素，如叶酸缺乏与先天性畸形相关，尤其神经管畸形，心血管畸形与之相关性更大，所以目前妇幼保健系统给与孕母服用叶酸，当然不是服用了叶酸保证不出现心血管畸形，只是希望减少发病率。
 
先天性心脏病的病因至今还没有完全搞清楚，也是科学家们在研究的重点之一。还是有待于将来能够揭开这个秘密。
 
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