先天性代谢异常
　　
　　造成第三型肝糖贮积症的基因称为GDE:肝糖去分支酶基因（glycogen debranching enzyme gene），位于第一号号染色体短臂21区域的位置（1p21），此基因的蛋白质产物为肝糖去分支酶（glycogen debranching enzyme）。当缺乏肝糖去分支酶时，肝糖无法转变成直链状构造继续分解为葡萄糖，而造成大量的肝糖储积在身体器官中而进一步造成病变。
　　
　　第三型的肝糖贮积症可根据临床症状分为纯肝脏型与肝脏肌肉型两种类型，症状与第一型很类似如低血糖、肝脏肿大等，但不会像第一型有肾脏病变、此外第三型的病人有较明显的酮中毒症状。临床检查可能可观察到腹胀及肝肿大。其他症状包括四肢短小，躯干肥胖，皮肤较细薄、皮下静脉清晰可见，频便、低血糖等可能与第一型类似，第三型肝糖贮积症最后的确诊要以酶活性测试或基因检测著手。
　　
　　酶活性测试或基因检测所用到的分子遗传学技术主要为：1.突变分析（Mutation analysis） 2.连锁分析（Linkage analysis）。
　　
　　对于肝糖贮积症，目前仍无治愈的方法，仅能限制糖类食物摄取并给予症状治疗。预防低血糖为最高原则，而均衡饮食、提供正常生长、发育及维持良好营养状态、预防并降低因控制不良造成病变与伤害、提升饮食与日常生活品质为营养照顾的目的。目前以生玉米粉来稳定血糖是最佳方法，饮食控制必须在确诊后立即进行，家长们必须配合医师及营养师的建议来严格执行饮食控制。
　　1、饮食原则：高蛋白饮食。少量多餐。
　　●糖类：占总热量的50~55%。以复合糖类（淀粉类，如：饭、面类等）为主。视情况使用生玉米粉。
　　●蛋白质：占总热量的20~25%。高生理价蛋白质（如：蛋、肉类、鱼类等）。
　　●脂肪：小于总热量的30%。低脂类来源。限制饱和脂肪的摄取。
　　●维生素及矿物质：视需要补充。
　　2、营养照顾的实施
　　第三型的饮食治疗需求较第一型来的少，采用少量多餐。若摄取的半乳糖与蔗糖可以正常转换为葡萄糖，则乳制品与水果不受限制，要避免摄食葡聚糖（dextrin）。夜间鼻胃管喂食与服用生玉米粉可以让患者摄取较多热量，使他们正常成长。高蛋白饮食可以避免肌肉的流失。生玉米粉需要量的差异度很大，患者若有严重低血糖的现象，可以参考第一型之玉米粉摄取量。除了饮食控制之外，肝糖贮积症第三型的治疗方向以症状治疗为主，家长们得随时注意病童们是否定期接受各项追踪及检查。