软骨外胚层发育不全也叫艾-范二氏综合征,软骨外胚层发育不良，软骨外胚层发育不全(chondroectodermal dysplasia) 于1940年首先由Ellis和Van Creveld报道，故常称为Ellis-Van Creveld综合征，多在亲属通婚的家庭中有较高的发病率，属常染色体隐性遗传，中胚层和外胚层组织均受累，常伴随先天性心脏病。
　　在我们介绍完了疾病的概念后，那么，该疾病一般都有什么临床表现呢？
　　脸部大小不一 ，软骨内骨化。
　　(一)治疗
　　本病无特殊治疗，多指(趾)可在2岁内予以切除，膝外翻可用支具矫形，若并发髌骨脱位，应做矫形手术。
　　(二)预后
　　预后不良，有1/3的病例在生后2周内死亡，存活者呈侏儒外观，常常死于心力衰竭。
　　了解了概念等内容后，我们来看看，为了确诊该疾病，还需要做什么检查呢？
　　脊柱四肢可行X线了解了概念等内容后，我们来看看，为了确诊该疾病，还需要做什么检查呢？，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。
　　我们已经了解了一些基本的该疾病知识，下面，我们来看看都有什么并发疾病？
　　并发先天性心脏病及桡骨头脱位。胫骨近侧干骺端内含有骨疣。
那么，软骨外胚层发育不全的医生有那些呢？我们根据
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　　赵晓琴   广西医科大学附属第一医院  急诊科  主任医师
　　详细介绍
　　擅长: 综合内科疾病诊治、各种急危重症多器官功能不全及衰竭的抢救、中毒防治研究等
　　张汉洪   海南省中医院  急诊科  主任医师
　　详细介绍
　　擅长: 冠心病、高血压、血管神经性头痛、神经官能症等身心性疾病
　　刘远飞   赣州市人民医院  重症医学科  主任医师
　　详细介绍
　　擅长: 危重病医学以及心血管病的诊治