2021年9月7日，Moderna公司与The Institute for Life Changing Medicines（ILCM）宣布达成一项新合作，为1型Crigler-Najjar综合征（CN-1）患者开发一款新型mRNA疗法（mRNA-3351），目标是免费提供患者治疗。CN-1是一种极罕见的疾病，据估计，世界上只有大约70-100例该病患者。

根据协议条款，Moderna将在ILCM无需预付费用或支付任何下游付款的情况下，授予其开发mRNA-3351的权益，而ILCM将负责mRNA-3351的临床开发，计划在2022年启动研发工作。

ILCM是众多生物医药界多名领袖和专家共同创立的非营利性研究组织，旨在为CN-1在内的超级罕见病患者研发创新疗法，于本月2日正式亮相。联合创始人包括山田忠孝（Tadataka “Tachi” Yamada）博士，他是包括Phathom Pharmaceuticals和Passage Bio在内的众多初创公司的创始人，原盖茨基金会全球健康项目负责人，曾担任武田（Takeda）的首席医疗和科学官以及葛兰素史克（GlaxoSmithKline）的研发主席。山田博士于今年8月逝世，是公共卫生领域的巨大损失。此外，创始人还有腺病毒（AVV）载体基因疗法方面的专家，宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）人类基因治疗研究所所长Jim Wilson教授。

CN-1是一种超级罕见的遗传性疾病。由于UGT1A1基因突变，患者肝脏产生的胆红素不能被正常分解，胆红素会在体内堆积，导致黄疸和大脑、肌肉和神经的损伤。相关症状在患者出生后不久就变得明显，可能危及生命。目前的标准护理治疗是终身每天多达12小时的蓝光治疗，且唯一明确的治疗方法是肝移植。肝移植具有一系列副作用与死亡风险。

mRNA-3351是治疗CN-1的候选药物。它通过编码UGT1A1，恢复导致CN-1的缺失或功能失调的蛋白质，拟定使用Moderna专有的脂质纳米颗粒（LNP）技术配方。此前，mRNA-3351已被美国FDA授予罕见儿科疾病资格，用于治疗CN-1。

参考资料:

[1] Moderna and the Institute for Life Changing Medicines Announce a New Collaboration to Develop an mRNA Therapeutic for Ultra-Rare Disease, Crigler-Najjar Syndrome Type 1. Retrieved September 7, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20210907005534/en/

[2] Scoop: Inspired by the late Tachi Yamada, Jim Wilson launches new nonprofit targeting underserved ultra-rare diseases. Retrieved September 2, 2021, from https://endpts.com/scoop-inspired-by-the-late-tachi-yamada-jim-wilson-launches-new-nonprofit-targeting-underserved-ultra-rare-diseases/

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