乳腺癌被分为多种不同的组织学类型，而目前研究人员对许多较为罕见的乳腺癌类型的特征描述非常有限。近日，一篇发表在国际杂志Cell Genomics上题为“Molecular analysis of TCGA breast cancer histologic types”的研究报告中，来自北卡罗来纳州立大学莱恩伯格综合癌症中心（音译）等机构的科学家们在融合两种关键的研究乳腺癌的方法上向前迈出了一大步，两种方法包括一种是通过遗传学分析，另一种是通过观察细胞的结构或其病理学表现；如今研究人员能将两种方法结合起来，这还要归功于联邦组织的癌症基因组图谱（TCGA）乳腺癌数据集资源所带来的长达十年的努力，科学家们发现了遗传学和病理学分类之间有很多一致之处，为此他们开发了一种新方法，其能利用这两个系统的数据并得出一种新方法，将乳腺癌分为12个不同的生物群/组。

TCGA中1万多份33种不同类型的癌症或能让研究人员深入探索此前未知但较为罕见的乳腺病理学特征；然而，获得足够数量的样本来充分研究罕见的癌症类型和亚型对于科学家们儿或许是一大挑战，但由研究者Perou领导的TCGA乳腺癌研究团队就能获得足够的含有至少6种罕见乳腺癌类型的样本，其每一种都能产生非常特殊的分子特征。值得注意的是罕见的化生性癌（rare metaplastic carcinomas），其是一种预后较差的乳腺癌亚型，通过比较整个TCGA中1万份肿瘤样本的差异，研究者发现，一些化生性癌或与黑色素瘤和肉瘤密切相关。

综上，研究结果表明，根据综合基因组和组织学特征，他们将TCGA-BRCA分为了12个共识组，同时提出了一种丰富且可公开获取的TCGA-BRCA的基因组、分子和组织学特征资源，从而实现对多种类型乳腺癌进行更为深入的研究。

注：原文有删减

原始出处：

Aatish Thennavan，Francisco Beca，Youli Xia, et al. Molecular analysis of TCGA breast cancer histologic types, Cell Genomics (2021). DOI: 10.1016/j.xgen.2021.100067

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