【衡道丨病例】骨化性纤维黏液样肿瘤（Ossifying fibromyxoid tumor，OFMT）如何诊断？

定义

骨化性纤维黏液样肿瘤（Ossifying fibromyxoid tumor，OFMT）：

是一种少见的分化方向不明的间叶源性肿瘤，肿瘤细胞呈卵圆形，排列呈条索状或梁状结构，伴有纤维黏液样基质, 外周伴有完整或不完整的骨壳，此肿瘤具有潜在的复发和转移的潜能（特别是具有恶性特征时）。

临床及大体特点

大体形态

形态学诊断要点

黏液、分叶状结构，界清，周围伴有骨壳

可有卫星结节

肿瘤细胞排列呈条索状或网状结构

条索状、线样结构

可有黏液样、胶原化间质

肿瘤细胞大小一致、温和、卵圆形

免疫组化

肿瘤细胞S100+（约67%病例）、Desmin+（约近50%病例）；CD10，CD99，CD57可以+；偶尔灶性表达MUC4，EMA，CK，SMA；INI1（SMARCB1）部分瘤细胞缺失，呈“马赛克模式”；部分病例TFE3弥漫强+

可同时表达S100及Desmin：

S100

Desmin

2003年Folpe和Weiss提出了危险度分级标准：

①典型OFMT（低级别核，低细胞密度，核分裂象＜2个/10mm²）；

②不典型OFMT（介于两者之间）；

③恶性OFMT（高级别核或高细胞密度，且核分裂象＞2个/10mm²）。

分子检测及预后

PHF1基因融合，EP400-PHF1(最常见)、MEAF6-PHF1、EPC1-PHF1、PHF1-TFE3；CORL1、CREBBP、KDM2A基因融合也有报道，尤其恶性。染色体22缺失（INI1）报道与恶性相关；
典型的OFMT也有复发或转移的潜能，需注意随访，常见转移至肺和软组织。

鉴别诊断

1、软组织肌上皮瘤（Myoepithelioma）

中青年多见，肌上皮癌好发于儿童；
肢体、躯干和头颈部，位于皮下及深部软组织内；
分叶状结构，富于黏液样基质；
排列成条索状，梁状，网格状结构；
肿瘤细胞类型多样：圆形或卵圆形(上皮样)，浆细胞样细胞，梭形细胞，透亮细胞；
IHC：S100+（90%）,AE1/AE3+（＞90%）,EMA（70%）,Calponin（90%），SMA（60%），Desmin，P63，SOX10（80%)、GFAP（50%)；
分子：EWSR1相关基因易位（EWSR1-POU5F1、EWSR1-PBX1基因融合）等。