遗传发育性癫痫性脑病(DEEs)是一大类严重癫痫综合征，具有广泛的表型谱。目前，这些疾病的惊厥性癫痫持续状态(CSE)、非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)和原因不明的癫痫猝死(SUDEP)的发生率尚不清楚。近日，一项发表在Neurology上的研究试图描述经常观察到的遗传性 DEE 患者发生 CSE、 NCSE、死亡率和 SUDEP 的比例。了解每个基因 DEE 中这些严重表现的风险将有助于早期诊断和适当管理。

在对患有遗传性 DEE 的患者的回顾性分析中，研究人员估计了 CSE，NCSE 和 SUDEP 的比例以及每个基因诊断的总体和 SUDEP 特异性死亡率。包括以下基因中具有致病变异的患者: SCN1A，SCN2A，SCN8A，SYNGAP1，NEXMIF，CHD2，PCdh19，STXBP1，GRIN2A，KCNT1，KCNQ2和天使人症候群(AS)。

• 该队列包括510名具有遗传性 DEE 的个体，其中观察到47% 的 CSE 和19% 的 NCSE。
• CSE 发生率最高的是 SCN1A 相关 DEE 患者，包括 Dravet 综合征患者181/203(89% ; 95% CI 84-93%)和8/15(53% ; 95% CI 27-79%)非 Dravet SCN1A-DEE。CSE 在 KCNT1(6/10; 60% ; 95% CI 26-88%)和 SCN2A (8/15; 53% ; 95% CI 27-79%)的致病性变异患者中也显着。
• NCSE 在非 Dravet SCN1A-DEE 患者中常见(8/15; 53% ; 95% CI 27-79%) ，在 CHD2-DEE 患者中显着(6/14; 43% ; 95% CI 18-71%)和 AS (6/19; 32% ; 95% CI 1357%)。
• 队列中有42/510(8%)人死亡，死亡率为6.1/1000人年(95% CI 4.4-8.3)。SUDEP 病例占死亡人数的20/42(48%)。
• 与 SUDEP 相关的基因有四个: SCN1A、 SCN2A、 SCN8A 和 STXBP1。估计的 SUDEP 率为每1000人年2.9(95% CI 1.7-4.5)。

研究发现 CSE，NCSE 和 SUDEP 患者的比例因常见的遗传性 DEE 而不同。所研究的每个基因 DEE 的估计值将为癫痫持续状态和 SUDEP 的早期诊断和管理提供信息，并为处于这一高风险状况的患者和家庭提供针对疾病的咨询。

文献来源：Donnan AM, Schneider AL, Russ-Hall S, Churilov L, Scheffer IE. Rates of Status Epilepticus and Sudden Unexplained Death in Epilepsy in People With Genetic Developmental and Epileptic Encephalopathies [published online ahead of print, 2023 Feb 7]. Neurology. 2023;10.1212/WNL.0000000000207080. doi:10.1212/WNL.0000000000207080