上皮样滋养细胞肿瘤（ETT）是妊娠滋养细胞肿瘤最罕见的亚型。肿瘤最常发生在生殖年龄的子宫，从15至48岁不等。然而，在有远距离妊娠史的围绝经期和绝经后患者中观察到很大比例的ETT。文献中报告的最古老的患者是66岁女性G10P8，她17年前被诊断为痣。

近几十年来，据报道，ETT越来越多地出现在与异位妊娠相关的子宫外部位，包括输卵管、卵巢和宽韧带。此外，ETT的转移也可能作为初始肿瘤表现出现，报告转移部位，包括肺、肝脏、胆囊、肾脏、胰腺、脊柱、阴道、膀胱和输尿管。

ETT在组织学和免疫组织化学水平上与鳞状细胞癌非常相似，可能导致误诊和患者管理不当。为了使问题更加复杂化，罕见的体癌可能会出现滋养细胞分化，可能在组织学和免疫组织化学上模拟ETT。然而，ETT与其体细胞癌模仿之间的诊断区别，由于其在治疗和预后方面的巨大差异，其临床相关性至关重要。

虽然临床病理学参数在许多情况下足以确定特定的组织学谱系，但如果没有异常妊娠或子宫肿块病变的临床病史，将子宫外ETT与其体细胞癌模拟物的诊断分离可能很困难。2023年9月24日发表在HISTOPATHOLOGY的文章，研究人员总结了四例带有ETT的子宫外上皮样恶性肿瘤，作为主要诊断因素之一，短串联重复（STR）基因分型被证明是将ETT与其体细胞癌模拟精确分离的强大辅助工具。

本文摘要图

本文总结了在子宫外部位出现的四种具有挑战性的上皮样恶性肿瘤的临床病理学和分子特征，以ETT为主要鉴别诊断。所有四种肿瘤都表现出躯体癌和ETT之间的组织学和免疫组织化学特征重叠，并结合不确定的临床和成像结果。在两例病例中记录了血清β-hCG升高。进行了短串联重复（STR）基因分型，并在所有情况下提供信息。

肿瘤组织中存在独特的父系等位基因模式，在初步考虑体癌或怀疑妊娠滋养细胞肿瘤的情况下，证实了ETT在两个病例中诊断出ETT。在另外两个病例（最初都被认为是ETT）中，出现了与患者配对正常组织的匹配的遗传特征，证实了它们的躯体起源，包括一个转移性三重阴性乳腺癌和一个原发性肺癌。

综上所述，由于组织学和免疫组织学概况重叠，在子宫外部位表现的ETT与体细胞癌模拟的诊断区分通常很困难。STR基因分型提供了一个强大的辅助工具，可以精确地将ETT与具有滋养细胞分化的体细胞癌区分开来。

 

原文出处

Niu, N., Ordulu, Z., Burak, Z., Buza, N. and Hui, P. (2023), Extrauterine epithelioid trophoblastic tumour and its somatic carcinoma mimics: short tandem repeat genotyping meets the diagnostic challenges. Histopathology. https://doi.org/10.1111/his.15054