系统性红斑狼疮（SLE）是一种复杂的自身免疫性疾病，表现为多种临床症状和免疫系统异常。SLE的确诊和管理一直是医学和科研领域的挑战，因为其病因和临床表现的多样性。在这方面，电子健康记录（EHR）和基因分型技术为研究人员提供了一个独特的机会，通过大量的数据和先进的分析工具，更好地理解和诊断SLE。表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）是两种新兴的工具，被用来评估和预测个体发展成SLE的风险。PheRS侧重于临床表现和症状，而GRS则侧重于遗传和基因方面的风险。本研究旨在以评估表型风险评分（PheRS）和遗传风险评分（GRS）在现实世界中识别SLE个体的效用。

本研究使用一个去标识的电子健康记录（EHR）数据库和相关的DNA生物库，共识别了789个SLE病例和2,261个对照，他们都进行了MEGAEX基因分型。本研究使用捕获美国风湿病学会SLE标准的计费代码开发了一个SLE的PheRS，并使用58个SLE风险单核苷酸多态性（SNPs）开发了一个GRS。

研究结果显示，SLE病例的PheRS显著更高（平均值±标准差7.7±8.0对照0.8±2.0；P < 0.001）和GRS（平均值±标准差12.2±2.3对照11.0±2.0；P < 0.001）。黑人SLE患者的PheRS比白人高（平均值±标准差10.0±10.1对7.1±7.2；P = 0.002），但GRS较低（平均值±标准差9.0±1.4对12.3±1.7；P < 0.001）。仅使用PheRS的SLE预测模型的曲线下面积（AUC）为0.87。将GRS添加到PheRS结果在AUC为0.89的微小差异。图表回顾显示，PheRS和GRS最高的对照组有未诊断的SLE。