遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）是一种以反复发作的皮肤和黏膜水肿为临床表现的常染色体显性遗传病。水肿可累及身体任何部位，当累及胃肠道时可表现为剧烈腹痛、恶心、呕吐等，且常被误诊为急腹症，甚至导致不必要的外科手术，严重影响患者的寿命和生活质量^[1]。目前我国HAE诊断率不足2.5%，患者从首次发病到明确诊断平均需要14.2年，延迟诊断严重^[2]，如何进一步提高HAE的诊断率是临床面临的一大难题。

影像学检查是诊断和评估治疗HAE疗效的重要手段，但目前尚无关于HAE累及消化道的影像学特征大样本研究，更多的是基于病例的报道。中山大学附属第一医院放射诊断科李雪华教授对临床工作中遇到的4例HAE患者的影像学检查结果进行了回顾性分析，归纳总结了HAE患者的影像学特征，以期提高临床医师对HAE的认知，促进HAE的早诊早治。

病例回顾

病例1

患者男，29岁，反复皮肤水肿和腹痛5年余，急性加重3天。

图1 CT平扫影像图

（2024-01-18）外院CT平扫显示，胃和十二指肠广泛水肿增厚，水肿部位黏膜呈明显“靶征“（图1A，白色箭头位置），即稍高密度的黏膜层-低密度的黏膜下层-稍高密度的肌层或浆膜层，病变周围伴有较多腹水（图1A，黄色星标位置）。横断位影像显示，十二指肠水平段水肿严重（图1B，白色箭头位置），犹如腊肠状，且与周围腹水分界不清。

图2 CT 平扫＋增强扫描影像图

（2024-04-22）我院CT平扫＋增强扫描显示，与上次影像学结果对比，病变的位置和范围发生了改变，本次检查仅在胃窦和空肠发现水肿增厚（图2，白色箭头位置），且在胃窦观察到特征性“靶征”，胃体、胃底及十二指肠未发现明显水肿增厚。这符合HAE的疾病特点，即每次发作时累及的消化道部位或程度可不同。此外，尽管空肠黏膜呈弥漫性水肿，但未观察到明显靶征，病变周围仍伴有大量腹水（图2，黄色星标位置）。

病例2

患者男，50岁，为病例1的父亲，外院确诊HAE 8年，急性腹痛1天。

图3 CT 平扫＋增强扫描影像图

CT平扫＋增强扫描显示，该例患者空回肠交接区肠壁水肿增厚（图3A，白色箭头位置），呈明显靶征（图3B），水肿肠道直小血管增多增粗（梳状征），病变周围伴有腹水（图3A，黄色星标位置）。值得注意的是，该例患者左侧阴囊也出现了肿胀和积液（图3A，蓝色箭头位置）。李教授指出，HAE可发生于身体任何部位，因此在可扫描范围内，处了评估胃肠道病变外，还要注意评估泌尿生殖系统是否受累。

病例3

患者女，34岁，主诉“发作性呕吐并呼吸困难20余年，腹痛、呕吐4小时”。

图4 CT 平扫＋增强扫描影像图

该例HAE患者的病变主要在十二指肠和空肠部位，CT平扫＋增强扫描显示，十二指肠水平段及空肠水肿增厚（图4，白色箭头位置），但分层不明显，未出现HAE典型的靶征，故容易漏诊。在该例患者中，除了观察到HAE两大影像学特征即肠壁水肿增厚和腹水（图4，黄色星标位置）外，还在回肠及结肠黏膜下观察到大量脂肪沉积（图4，蓝色箭头位置）。黏膜下脂肪沉积征象多见于肥胖、年龄较大的患者，但该患者较年轻且身材苗条。此外，黏膜下脂肪沉积多发生于大肠，小肠较少见。因此，出现“回肠及结肠黏膜下脂肪沉积”这一征象，究竟是HAE所致还是其他原因引起，有待进一步研究。

病例4

患者男，HAE确诊患者。

图5  外院CT平扫和本院CT平扫＋增强扫描影像图

该例患者HAE发作期CT平扫未发现胃肠道黏膜水肿，但可观察到腹水（图5A，黄色星标位置）。HAE缓解期，患者腹部无任何症状，CT平扫＋增强扫描也未见明显异常，未见腹水（图5B）。

总结

肠壁水肿增厚分层（靶征）改变是HAE发作期典型的影像学表现，多见于胃、十二指肠、空肠，但部分患者可能仅表现为轻微黏膜水肿，未见典型靶征，易漏诊。在患者身体允许的情况下，适量口服对比剂充盈胃/十二指肠/空肠，有助于更好地判断黏膜或肠壁增厚，提高HAE诊断率。此外，不同发作期水肿肠段位置与范围可发生变化，缓解期肠道水肿和腹水消失，因此，应注意影像学评估的时机。

除了肠壁或黏膜水肿增厚外，腹水也是HAE常见的影像学特征，从上述4个病例来看，其发生率甚至高于肠壁水肿增厚。梳状征常见于炎症性肠病患者，在HAE患者中较少见，其在诊断HAE方面的意义有待明确。在病例3中观察到的肠黏膜下脂肪沉积是否为HAE的特征性或相关影像学表现仍需累积经验，进一步探究。此外，HAE可累及全身，在临床工作中，除了要重点关注胃肠道外，其他组织脏器水肿如泌尿生殖系统也应给予关注。

整体来看，HAE腹部影像表现特异性不高，如肠壁水肿增厚征象可由多种疾病引起，包括炎症性肠病、过敏性紫癜、感染等。因此，难以依靠放射科医师首先诊断HAE，需要临床医师在开具检查申请单时给予相应提示，以便放射科医师查找消化道遗漏的水肿，提高HAE 的诊断率。

陈白莉教授点评：

遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）是一种罕见遗传病，主要特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿，最常累及全身皮肤，胃肠道和上呼吸道，其中喉头水肿最为凶险。当水肿发作累及消化道，72%HAE患者会表现为反复发作的剧烈腹痛、恶心、呕吐。由于HAE知晓率低，常被延误诊断，部分患者因腹痛原因不明接受了不必要的阑尾切除术或开腹探查。HAE消化科常见症状与其他疾病相似，且知晓率低，早期诊断较为困难，常被误诊为过敏性血管性水肿、急性阑尾炎、急性胰腺炎等疾病。因此，临床医生需加强对 HAE 的认识，提高诊断意识。李雪华教授从既往4例病例中分析总结了HAE的影像学特征：肠壁或黏膜水肿增厚，且伴有腹水症状更为明显，并且症状及影像学特征都为自限性，3-5天可自行消退，为我们诊断HAE提供了重要的线索。当临床遇到以反复复发性腹部症状为主要表现且具有此类影像学特征的患者时，应高度警惕 HAE，可通过询问病史，送检补体C4 、C1-INH 浓度和功能等方法进行诊断及鉴别诊断。未来，希望临床医师能从更多病例中累积经验，促进HAE的早诊早治。

参考文献：

[1]管志伟,李钦峰.遗传性血管性水肿防治进展[J].中国中西医结合皮肤性病学杂志,2021,20(04):424-426.

[2]支玉香, 安利新, 赖荷, 等. 遗传性血管性水肿的诊断和治疗专家共识[J].中华临床免疫和变态反应杂志, 2019, 13(1): 4.