乳腺癌是全球女性最常见的恶性肿瘤，PIK3CA基因突变在乳腺癌中发生率为30%-40%，是影响其发生和预后的重要因素。随着第三代PI3K抑制剂的临床应用，精准检测PIK3CA基因状态对制定个体化治疗方案意义重大。此前，我国缺乏统一的检测规范，临床实践缺乏标准依据。近年来，NGS和PCR技术的发展提高了检测可及性。

为了进一步规范相关检测工作，完善 PIK3CA 基因突变检测的工作流程，近日，中华医学会病理学分会联合中国临床肿瘤学会病理专家委员会以及国家病理专业医疗质量控制中心发布了《中国乳腺癌 PIK3CA 基因突变检测专家共识（2025 版）》，由中国医学科学院梁智勇教授、复旦大学附属肿瘤医院吴炅教授、四川大学华西医院步宏教授、河北医科大学第四医院刘月平教授、北京协和医学院武莎斐教授、复旦大学附属肿瘤医院杨文涛教授等多位专家牵头制定。值此共识发布之际，本文将对其核心内容进行解读，分享共识的亮点，以期为临床实践提供参考。

01 亮点1｜检测方法选择

原文：

“采用二代测序或PCR的方法检测乳腺癌PIK3CA基因突变，两种方法各有优缺点，在临床实践中推荐根据患者自身情况和检测机构条件选择合适的方法进行PIK3CA基因检测。”

关键解读：

● PCR法：成本低、操作简便，覆盖E542K、E545K、H1047R等占比70-80%的常见热点位点；

● 二代测序（NGS）：可识别更全面的突变位点，尤其适合检测未知突变或罕见位点，但费用较高、流程复杂。

02 亮点2｜必检人群及时机

原文：

“建议对激素受体阳性、HER2阴性的局部晚期或转移性乳腺癌患者一线治疗前常规进行PIK3CA基因检测。”

重要性：

● 依据研究：PIK3CA在此类患者中的突变率约30%-40%，是此类乳腺癌靶向治疗的重要生物标志物。SOLAR-1研究显示，PIK3CA突变患者使用PI3K抑制剂（如阿培利司）联合内分泌治疗，中位无进展生存期（PFS）提升至11.0个月（仅突变亚组）；

● 新疗法突破：伊那利塞（INAVO120研究）进一步延长PFS至15个月（对比传统治疗7.3个月），显著降低57%疾病进展风险。

03 亮点3｜早期患者选择性检测

原文：

“早期乳腺癌患者PIK3CA基因突变有预后及辅助治疗疗效的预测意义，在有条件的医院可尝试进行检测。”

临床意义：

● 预后评估：PIK3CA突变早期患者无复发生存期（RFS）和总生存期（OS）更差；

● 疗效预测：尤其是第20号外显子热点突变与新辅助化疗后病理完全缓解率（pCR）降低相关。

04 亮点4｜检测样本选择

原文：

“乳腺癌患者PIK3CA基因突变检测优先选择肿瘤组织样本；当肿瘤组织样本不可及时，可以考虑血浆ctDNA样本作为补充样本来源。”

核心数据：

● 血浆ctDNA补充价值：与组织检测的阳性一致率为55%（组织阳性患者中，ctDNA检出179/328例），若ctDNA阴性需复测组织样本。

05 亮点5｜多位点突变临床价值

原文：

“乳腺癌PIK3CA基因的多个点突变相比单个点突变患者，对PI3K抑制剂的敏感性和总体缓解率更高，推荐尽可能全面检测PIK3CA基因的突变位点。”

数据支撑：

● 双突变患者优势：约12%-15%为多位点突变，其中88%-96%为双突变（如E542K+H1047R），PI3K通路下游信号更强；

● 缓解率差异：SANDIPPER试验中，多位点突变患者的客观缓解率（ORR）达30.2%（对照组8.7%，P=0.049）；其他研究证明多位点突变的患者对 PI3K 抑制剂靶向治疗的响应更好，PIK3CA 多位点突变 的检测在临床中具有重要的指导意义。

06 亮点6｜检测质控要求

原文：

“基于二代测序和PCR的乳腺癌PIK3CA基因检测质量控制需贯穿检测全程，规范化的操作流程及严格的质控体系可保障检测结果的准确性。”

执行要点：

● 样本要求：检测前需充分评估核酸总量、浓度和纯度等指标。

● 实验室认证：具备完善的质量体系，每年参与省级以上室间质评；

● 试剂规范：PCR需使用国家药监局批准试剂。

07 亮点7｜检测报告规范

原文：

“乳腺癌PIK3CA检测报告内容应至少包括以下部分：患者基本信息、样本信息、检测技术和方法、基因突变位点和突变频率、基因突变的解读等信息。”

必备要素：

● 阳性报告：需列明具体突变位点（如H1047R）、突变频率及靶向药适用性提示；

● 阴性报告：注明“未检出突变”或“样本不足”，建议组织复测；

● 解读依据：引用《肿瘤二代测序临床报告解读共识》（2022）等标准。

*注：以上内容严格源自《中国乳腺癌PIK3CA基因突变检测专家共识（2025版）》，实际病例需结合临床医生判断。