多囊卵巢综合征（PCOS）常见于育龄期妇女，群体患病率为6%～20%，可危害机体多个系统的健康稳态，如生殖、内分泌、代谢和心理特征的异常，严重影响女性整体健康，需重视准确、及时地诊断和干预治疗。

对于首次就诊的PCOS患者，医生应如何进行诊断，并制定相应的助孕策略呢？

一、PCOS诊断依据

（一）病史采集：包括基本信息、现病史、婚育及避孕史、既往史和手术史、家族史和药物过敏史等。

（二）体格检查：包括一般情况、全身检查、高雄激素血症相关临床表现检查及妇科检查。

（三）辅助检查

1、盆腔超声：阴道超声检查于有性生活的患者是首选；无性生活者，可选用经腹部或直肠超声检查。检查前需停服性激素类药物。以下特征提示多囊卵巢形态（PCOM），又称卵巢多囊样改变：1侧或双侧卵巢内直径2～9mm的卵泡数≥12个，和（或）卵巢体积≥10ml。有黄体的稀发排卵患者或卵泡直径>1cm的患者应考虑在下个周期复查。此外还需要注意子宫内膜回声情况、血流信号以及厚度是否不均等，排除子宫内膜增生、子宫内膜癌等病变。

青春期女性月经初潮后8年内PCOM较为常见，故此年龄段不建议使用盆腔超声诊断PCOS。

2、实验室检查

①高雄激素血症：缺乏相关表现时高雄激素血症的生化检查对PCOS的诊断有重要意义。

②其他生殖内分泌相关激素：血清催乳素（PRL）水平轻度增高的患者占PCOS患者的20%～35%。黄体生成素（LH）/卵泡刺激素（FSH）比值≥2常见于非肥胖型PCOS患者。血清抗苗勒管激素（AMH）水平在PCOS患者中常明显增高，但正常值无统一标准。

③代谢水平的评估：首选检查为口服葡萄糖耐量试验（OGTT），检测患者空腹血糖（FPG）、空腹胰岛素（FINS），以及餐后30min、1h、2h的血糖和胰岛素水平，计算胰岛素抵抗指数（HOMA-IR），HOMA-IR=空腹血糖水平（mmol/L）×空腹胰岛素水平（μU/mL）/22.5，评估患者胰岛素抵抗情况。

3、心理健康相关筛查：应重视关注PCOS患者的心理健康，包括生活质量、焦虑/抑郁、进食障碍和饮食紊乱、身体形象和性心理功能等方面。

二、PCOS诊断标准

1、成人诊断标准：采用鹿特丹标准，①月经异常如稀发排卵或无排卵；②高雄激素血症的临床表现和/或高雄激素血症；③PCOM。符合上述其中2条，排除其他引起排卵障碍的疾病（包括甲状腺功能异常、卵巢早衰、下丘脑-垂体闭经、高催乳素血症等），以及引起高雄激素血症的疾病（包括Cushing综合征、非经典型肾上腺生殖器综合征、分泌雄激素的内分泌肿瘤等），即可诊断。如果患者已出现高雄激素血症和稀发排卵或无排卵，超声检查不是一项必需检查项目。

2、青春期诊断标准：对于青春期女性，PCOM在月经初潮8年内的女性中较为常见，此期不建议根据超声检查出PCOM来诊断PCOS。诊断青春期PCOS的必要条件是高雄激素血症和/或高雄激素血症相关临床表现和月经不规律以及排卵障碍。排除其他导致排卵障碍及雄激素过多的疾病。

“PCOS高风险”人群也要引起重视，其指的是不符合诊断标准但存在PCOS特征的青春期人群，建议在初潮后8年或之前对这类人群进行再次评估，尽早予以干预治疗。

三、临床治疗

PCOS的治疗应根据患者的治疗诉求和生育状况、症状及严重程度、病因等情况实行个体化治疗。

（一）无生育需求患者的治疗

对于无生育需求的患者，应重视基础、采取个体化治疗。

1、调整生活方式：减重5%～10%可明显改善排卵、月经周期、胰岛素抵抗。应循序渐进，6个月完成减重目标为宜。

①饮食控制：要点是总能量的控制及膳食结构的合理化。建议食用低升糖指数（GI）食物，如蔬菜、牛奶、鸡蛋、牛羊肉等，多食不饱和脂肪酸，如鱼、虾类，同时要摄入丰富的维生素、矿物质及膳食纤维，改变不良的饮食习惯。限定能量摄入量比标准摄入量减少30%。

②合理运动：有氧运动如快走、慢跑、游泳、慢骑自行车等；无氧运动如冲刺短跑、仰卧起坐等。注意有氧运动与无氧运动相结合，才是正确的运动方式。

③行为干预：改变生活习惯及心理状态。

2、调整月经周期

①短效COC：育龄期无生育需求女性首选；围绝经期、肥胖、有吸烟史、高血压、糖尿病、凝血功能异常者谨慎使用。

②孕激素治疗：对于BMI>30kg/m2及围绝经期的PCOS患者，可优先选择周期性应用孕激素治疗或使用左炔诺孕酮宫内缓释系统。此方案也适用于雄激素水平不高或有短效COC禁忌证的患者。周期性孕激素方案包括地屈孕酮10～20mg/d、微粒化黄体酮100～200mg/d、醋酸甲羟孕酮10mg/d，每周期用药10～14d。或肌内注射黄体酮20mg/d（每月3~5d）。建议首选口服制剂。

③雌孕激素周期序贯治疗：适用于少数由于内源性雌激素不足致子宫内膜薄的PCOS患者。常用治疗方案为口服雌二醇1～2mg/d，每周期21～28d，在后半周期的10～14d加用孕激素，孕激素用法同前。该治疗也适用于PCOS合并围绝经期症状的患者。

3、高雄激素的治疗

主要目标为缓解症状。

①短效COC：多毛、痤疮等高雄激素临床表现或高雄激素血症的青春期及有避孕需求的育龄期女性首选；治疗痤疮需用药3～6个月见效，皮损完全控制后巩固1～2个月停药；治疗多毛需用药6～12个月，停药可能复发；中重度痤疮或性毛过多患者，如短效COC治疗无效可至皮肤科进行物理治疗或药物治疗。

②螺内酯：短效COC疗效欠佳或有短效COC使用禁忌、使用不耐受等情况时，可使用螺内酯进行治疗，剂量为50～200mg/d，推荐100mg/d，见效需使用至少6个月。

4、代谢调整

可使用二甲双胍，适用于PCOS合并有糖代谢异常，通过生活方式干预效果欠佳者。青春期患者推荐剂量不超过1500mg/d，至少使用3个月。

（二）有生育需求患者的治疗

常规治疗基础上解决其导致的不孕症。

1、基础治疗：对于有生育计划但未诊断不孕症或生育计划不急迫的患者，应遵循一般PCOS人群的治疗建议。待症状改善后可期待自然妊娠或促排卵治疗。

2、孕前评估：①夫妻双方同时评估，判断是否存在其他不孕因素如男方因素、输卵管因素等。②纠正可能影响生育或妊娠结局的因素，如肥胖、血糖和血脂水平异常、精神情绪不良、性健康异常等。

3、促进生育

①诱导排卵：常用药物中，来曲唑（LE）是一线治疗药物，克罗米芬（CC）和二甲双胍有单独和联合作用。

LE：单纯无排卵性不孕的PCOS患者，首选LE诱导排卵。常用方案如下：月经第2～5天开始连续用药5d，2.5mg/d持续5d。监测无排卵则每周期剂量增加2.5mg，最高可增加至5.0～7.5mg/d。疗程尚无国内外推荐。LE常见的不良反应主要为由雌激素水平降低引起的潮红、疲劳以及恶心等。肝肾功能异常患者慎用。

CC：单纯无排卵性不孕的PCOS患者，可单独使用CC诱导排卵、改善妊娠结局。排卵率达到60%～85%，妊娠率约25%，活产率约18%。常用方案如下：月经第2～5天开始连续用药5d，50mg/d，最高150mg/d。剂量不足时可能出现卵泡期长或黄体期短，建议视情况增加剂量。剂量过高时可能出现卵巢刺激过大，建议剂量减至25mg/d。当B超监测到至少3个直径≥14mm的优势卵泡时建议取消该周期。单独使用CC应小于等于6个周期。

促性腺激素（Gn）：可配合CC或LE使用，也可作为二线治疗。应在有条件进行卵泡监测及有能力处理相关并发症的医疗中心进行，推荐采用小剂量递增方案，以降低卵巢过度刺激综合征（OHSS）发生率和多胎妊娠率。

二甲双胍：2018年国际指南认为该药是PCOS患者一线治疗药物之一，也可以与CC配合使用。药物剂量从500mg，bid到850mg，tid不等，一般不超过1500mg/d，可持续使用至确定妊娠。合并肥胖（BMI≥30kg/m2）的单纯无排卵性不孕的PCOS患者，可联合应用CC+二甲双胍。

②体外受精－胚胎移植（IVF-ET）：IVF适用于PCOS患者一线或二线诱导排卵治疗无效，或有其他IVF适应症的女性；PCOS女性进行IVF与OHSS风险增加相关，应严密监测；对于PCOS女性行IVF， GnRH拮抗剂方案较传统GnRH激动剂的方案是更安全的选择，可减少OHSS风险；若使用 GnRH激动剂长方案，应小剂量Gn启动降低OHSS风险。

③腹腔镜卵巢打孔术（LOD）：对CC存在抵抗或LE治疗无效的患者可以选择该治疗。建议治疗对象为BMI≤34kg/m2、基础LH>10U/L、高游离睾酮的患者。LOD治疗可能无效，并可能有盆腔粘连、卵巢功能不全等不良反应。